Odnalezienie genu związanego z nagłym zgonem sercowym – badania DISCOVERY i Oregon SUDS

Odnalezienie genu związanego z nagłym zgonem sercowym – badania DISCOVERY i Oregon SUDS

Pierwsze w swoim rodzaju wnioski płyną z dwóch niezależnych badań, w których został zidentyfikowany gen związany z nagłą śmiercią sercową. W badaniach sprawdzano markery genetyczne, aby określić nieprawidłowości genów, które mogą wiązać się
z tachyarytmiami komorowymi prowadzącymi do NZS. Badanie DISCOVERY przeprowadzono w 91 europejskich ośrodkach pomiędzy  kwietniem 2007 a czerwcem 2011 roku, w którym wykorzystano ICD do monitorowania pacjentów z zaburzeniami rytmu serca a następnie zidentyfikowano gen związany z 50% wzrostem ryzyka w tych zagrażających życiu zaburzeniach pracy serca. Wyniki te zostały potwierdzone przez Oregon SUDS, które jest badaniem opartym na populacji ogólnej przeprowadzonym przez Laboratorium Badań Arytmii w Cedars-Sinai Heart Institute w Los Angeles, USA. Oregon SUDS przeanalizował przyczyny nagłej śmierci sercowej. Projekt DISCOVERY to prospektywne badanie wieloośrodkowe z udziałem 1145 pacjentów, gdzie badano związek polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) z występowaniem arytmii komorowych u pacjentów otrzymujących ICD w prewencji pierwotnej nagłego zgonu sercowego. Dane wykazały, że gen GNAS posiada dwa SNP (c.2273C> T i c.393C> T), które były związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia tachyarytmii komorowych zidentyfikowanych przez ICD. W badaniu Oregon SUDS próbki krwi pobrane od 1335 pacjentów zostały sprawdzone pod kątem obecności SNP zidentyfikowanych w badaniu DISCOVERY. Zanotowano, że c.393C> T okazało się być związane ze zwiększonym ryzykiem NZS w populacji ogólnej w ramach obu modeli genetycznych: addytywnym (iloraz szans [OR] = 1,2 [1,0-1,4], p = 0,039) oraz recesywnym (OR = 1,5 [1,1-2,1], p = 0,01) a badanie potwierdziło, że SNP wiązało się z 50% wzrostem ryzyka nagłego zgonu sercowego.

 

AutorMichał Chudzik

Źródło/a: http://www.cxvascular.com/crn-latest-news/cardiac-rhythm-news—latest-news/new-studies-identify-gene-associated-with-sudden-cardiac-death-

POBIERZ – Odnalezienie genu związanego z nagłym zgonem sercowym – badania DISCOVERY i Oregon SUDS