U ok. 1/5 pacjentów z idiopatycznym blokiem przedsionkowo-komorowym przed 50. rokiem życia można poznać przyczynę bloku dzięki systematycznym testom genetycznym i próbie z ajmaliną. Badacze zidentyfikowali dane 2510 dorosłych osób, którym wszczepiono stymulator serca w jednym z trzech szwajcarskich ośrodków. W tej grupie znalazło się 15 (0,6%) chorych w wieku 18-50 lat, którym wszczepiono stymulator z powodu bloku przedsionkowo-komorowego typu Mobitz II, bloku zaawansowanego lub bloku trzeciego stopnia. Dwóch niezależnych badaczy oceniało dokumentację 15 pacjentów w celu identyfikacji potencjalnej przyczyny bloku. Po wykluczeniu etiologii sercowej, metabolicznej, toksycznej, infekcyjnej rozpoznawano idiopatyczny blok przedsionkowo-komorowy. U wszystkich osób wykonano badania genetyczne w kierunku mutacji 174 genów związanych z dziedzicznymi chorobami serca i test z ajmaliną. Idiopatyczny blok przedsionkowo-komorowy występował z częstością 0,7 na 100 000 osób na rok (95% CI 0,4-1,2). Ok. 67% chorych zidentyfikowano warianty patogenne genów lub warianty o nieznanej patogenności – u jednego chorego wariant patogenny genu PKP2, a u dziewięciu osób warianty o nieznanej patogenności genów TRPM4, MYBPC3, SCN5A, KCNE1, LMNA, GJA5. Spośród nich u trzecch niespokrewnionych osób zidentyfikowano wariant typu zmiany sensu w genie TRPM4, co mogło sugerować możliwy związek wariantu z chorobą.
https://academic.oup.com/europace/advance-article/doi/10.1093/europace/euac196/6817290