Aż u 38% pacjentów z zaburzeniami przewodzenia o nieznanej etiologii przed 50. rokiem życia znajduje się patologiczną mutację, zwykle w jednym z trzech genów: SCN5A, TRPM4 lub LMNA. Włoscy badacze z Ferrary przeanalizowali serię 39 chorych o średnim wieku 40 lat (zakres 28-47). W 69% przypadków implantowano układ stymulujący serca. U 15 z 39 chorych (38%) zidentyfikowano 13 różnych wariantów genetycznych (trzy patogenne, sześć prawdopodobnie patogennych, cztery o nieznanej patogenności) występujących w jednym z trzech genów: SCN5A, TRPM4 lub LMNA. W badanej kohorcie badanie genetyczne doprowadziło do decyzji o implantacji ICD u dwóch pacjentów z powodu podwyższonego ryzyka nagłego zgonu sercowego.
https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(24)00243-1/abstract
